Tests génétiques et mutations héréditaires
Mon cancer est-il héréditaire ? Existe-t-il une prédisposition génétique au cancer du sein, de l’ovaire ou de la prostate dans ma famille ? Dois-je me faire tester pour une mutation génétique ? Ces questions nécessitent une consultation de génétique. Lors de la consultation, vos antécédents médicaux personnels et familiaux seront analysés et votre risque héréditaire sera évalué. Le généticien peut ensuite prescrire un test génétique pour confirmer ou exclure les hypothèses diagnostiques.
Les consultations de génétique s’adressent aux personnes qui ont, ou qui craignent d’avoir, un risque héréditaire d’une maladie particulière. En Belgique, une consultation dans un centre de génétique humaine spécialisé en oncogénétique s’adresse aux femmes et aux hommes dont l’histoire familiale suggère un risque héréditaire de cancer du sein et/ou de l’ovaire, qu’ils aient ou non développé un cancer.
Le test génétique pour le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire recherche des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, mais en fonction de vos antécédents familiaux, votre généticien peut vous suggérer d’utiliser un panel multigénique, qui recherche des mutations dans plusieurs gènes en même temps. En Belgique, l’ensemble minimal de gènes requis pour le risque de cancer du sein et de l’ovaire comprend les gènes suivants : BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, ATM, CHEK2, TP53, MLH1, MSH2 et MSH6.
Faut-il se faire dépister ?
Le test génétique est une affaire de famille. En fait, la génétique médicale examine toute la famille du patient, pas seulement le patient ! Le dépistage génétique d’une famille commence normalement par le test d’un individu atteint (une personne atteinte d’un cancer) pour tenter d’identifier une mutation dans l’un des gènes prédisposants. Si une mutation génétique est identifiée, l’analyse ultérieure des membres de la famille doit se faire par étapes, en fonction du degré de parenté. Des exceptions à l’approche de dépistage familial étape par étape sont acceptées pour les membres de la famille qui sont décédés ou qui ne peuvent être contactés pour quelque raison que ce soit.
Selon les dernières directives belges, pour déterminer si vous présentez un risque élevé de cancer et si vous devez donc subir un test de dépistage de la mutation des gènes BRCA (ou d’un gène similaire – voir ci-dessus), vous devez prendre en compte les éléments suivants, mais une certaine discrétion est laissée à l’appréciation des cliniciens :
Si vous êtes le membre de la famille affecté (diagnostic de cancer) :
- Vous êtes une femme atteinte d’un cancer du sein ET presentez l’un des éléments suivants :
- vous avez été diagnostiqué avant ou à l’âge de 50 ans
- vous avez eu ou avez un cancer du sein bilatéral et votre premier cancer a été diagnostiqué avant 60 ans
- vous avez eu un cancer du sein triple négatif avant 60 ans
- vous avez un cancer du sein HER2 négatif (récepteurs hormonaux négatifs ou positifs) éligible aux inhibiteurs de PARP
- vous avez eu un cancer de l’ovaire ou un adénocarcinome du pancréas à n’importe quel âge
- vous avez été diagnostiquée avant l’âge de 60 ans et vous avez un parent atteint d’un cancer du sein bilatéral, ou d’un cancer du sein diagnostiqué avant 60 ans, ou d’un cancer de la prostate diagnostiqué avant 60 ans
- vous avez un parent au premier ou au deuxième degré atteint d’un cancer du sein chez l’homme, d’un cancer de l’ovaire, d’un adénocarcinome du pancréas ou d’un cancer métastatique de la prostate
- 3 personnes ou plus dans votre famille atteintes d’un cancer du sein et/ou de la prostate, dont l’une est un parent au premier degré des deux autres (à l’exclusion des transmetteurs masculins si le père n’est pas atteint) et dont l’une a été diagnostiquée à un âge précoce (< 60 ans).
- vous êtes une personne de l’ethnie juive ashkénaze
2. Vous êtes une femme atteinte d’un cancer épithélial de l’ovaire de haut grade, quel que soit votre âge
3. Vous êtes un homme atteint d’un cancer du sein
Si vous êtes le membre de la famille non affecté (pas de diagnostic de cancer) :
- Vous êtes un parent au premier degré de l’un des cas ci-dessus. Si vous n’avez jamais eu de cancer mais vous craignez d’avoir une prédisposition génétique au cancer, le membre de votre famille atteint d’un cancer sera invité à passer le test en premier, s’il ne l’a pas déjà fait. Si aucun membre de la famille atteint n’est disponible (par exemple s’il est décédé), le membre de la famille non atteint présentant la plus forte probabilité de mutation doit être testé en premier.
Avantages des tests génétiques
Si vous avez un cancer
- Identifier avec précision votre type de cancer
- Recevoir des informations sur le type de chirurgie à envisager (traitement et/ou prévention)
- Bénéficier de thérapies ciblées
- Participer à des essais cliniques de traitement impliquant des personnes atteintes d’un cancer héréditaire
- Identifier le risque de cancer pour les autres membres de votre famille
- Prenez des mesures pour éviter de transférer le risque à vos futurs enfants
Si vous n'avez pas de cancer
- Mieux comprendre votre risque de cancer et prendre des décisions médicales concernant le dépistage et la prévention du cancer
- Prenez des mesures pour éviter de transmettre le risque à vos futurs enfants
- Un test négatif peut apporter un certain soulagement si une mutation est présente dans votre famille.
Comment se faire dépister en Belgique ?
Si vous avez été ou êtes traité pour un cancer et vous pensez qu’il est héréditaire, parlez-en à votre équipe médicale qui discutera de la situation avec vous et décidera (ou non) de vous faire passer un test de dépistage. Si vous n’avez jamais eu de cancer mais que vous avez des antécédents familiaux de cancer, parlez-en à votre médecin ou à votre gynécologue. Dans la plupart des cas, votre médecin vous orientera vers l’un des 8 centres de génétique humaine reconnus en Belgique. Toutefois, vous pouvez également prendre rendez-vous de votre propre initiative pour une consultation dans un Centre de Génétique Médicale. A noter que ce type de test est en principe réalisé à partir de l’âge de 18 ans.
En général, une consultation d’oncogénétique en Belgique se déroule comme suit :
- Première consultation d’oncogénétique : lors de cette première consultation, le généticien examinera votre dossier médical et les antécédents médicaux de votre famille. Le généticien, ou un conseiller en génétique, établira l’arbre généalogique (branches maternelle et paternelle) à partir des antécédents familiaux et évaluera ensuite votre risque de cancer et l’intérêt de réaliser un test génétique.
Conseils
Avant la consultation, vous devez recueillir un maximum d’informations sur les cancers survenus dans votre famille (branche familiale, âge au moment du diagnostic, type de tumeur, organe touché, âge éventuel du décès) et préparer vos questions par écrit.
Informations administratives
En Belgique, les consultations génétiques sont tarifées et remboursées comme les consultations de médecins spécialistes dans d’autres spécialités (pédiatrie, médecine interne, etc.) et sont donc partiellement remboursées par l’INAMI. Voir ci-dessous la liste officielle des médecins autorisés à donner des conseils génétiques fournie par l’INAMI.
- Liste des médecins pouvant facturer des services de “conseil génétique” (INAMI – mise à jour 2/2024)
- Prix médecins, consultations et visites (INAMI – 01-04-2024)
- Évaluation psychologique (avant et après le test génétique) : la consultation de génétique comprend une ou plusieurs consultations avec un psychologue. La mission du psychologue est d’accompagner et de soutenir la personne qui demande un conseil génétique tout au long du processus, depuis le test jusqu’à l’annonce du résultat. Le psychologue peut vous soutenir, ainsi que les membres de votre famille concernés, dans l’acceptation du résultat et dans la prise de décision.
- Test génétique : le test consiste en une simple prise de sang pour laquelle vous ne devez pas être à jeun. Si vous suivez un traitement pour un cancer du sein, de l’ovaire ou de la prostate, les résultats peuvent vous parvenir plus rapidement afin que vous disposiez des informations nécessaires à votre plan de traitement.
Informations administratives
Le test est presque entièrement pris en charge par la sécurité sociale (INAMI) via l’assurance maladie obligatoire. Le ticket modérateur (tarif modéré) est limité à environ 9 euros par analyse.
Les tests génétiques sont remboursés par l’INAMI s’ils sont effectués par un laboratoire appartenant à l’un des 8 centres de génétique humaine reconnus en Belgique, et s’ils sont effectués par un médecin habilité à les pratiquer (voir liste des médecins habilités à pratiquer des examens génétiques – INAMI, mise à jour 1/2024). Toutefois, dans certaines structures hospitalières, un supplément d’honoraires peut être demandé par le généticien, en accord avec l’INAMI (statut du médecin partiellement exempté de l’accord).
- Communication des résultats et deuxième consultation : après 2 à 3 mois (en fonction du test effectué), les résultats du test génétique vous seront communiqués. Dans tous les cas (résultats positifs, négatifs ou ambigus), vous en serez informé. Le résultat est principalement communiqué lors d’une consultation, mais il peut également être communiqué par téléphone (si cela a été convenu au préalable avec le patient). Lors de cette deuxième consultation, le généticien expliquera les résultats du test génétique, interprétés dans un contexte clinique, et leurs implications médicales, en se concentrant notamment sur le suivi et les moyens de prévenir le cancer chez le patient et les autres membres de la famille à risque.
IMPORTANT
La détection d’une altération génétique ne constitue pas un diagnostic de cancer !
La présence d’une altération génétique constitutionnelle indique un risque accru de cancer, et non un diagnostic de cancer.
Trois résultats possibles
Résultat positif | cela signifie qu’une altération génétique augmentant le risque de cancer est présente. Ce résultat :
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Résultat négatif | cela signifie qu’aucune altération cancérigène n’a été identifiée dans les gènes et que votre risque de développer un cancer est probablement similaire à celui du reste de la population générale. Vous devez continuer à participer aux programmes de dépistage disponibles en Belgique (par exemple, le dépistage du cancer du sein ou du cancer du col de l’utérus) comme n’importe qui d’autre. Si votre test est négatif et que vous avez un cancer, le résultat montre que votre cancer n’est pas causé par l’un des gènes altérés pour lesquels vous avez été testé. Cependant, n’oubliez pas que vous n’êtes “négatif” que pour les altérations pour lesquelles vous avez été testé, donc soyez conscient des altérations génétiques testées puisque les tests génétiques se développent de plus en plus. Si votre test est négatif, mais qu’il y a plusieurs autres cancers dans la famille et que vous remplissez certains critères de “risque élevé” (antécédents familiaux), vous devriez quand même consulter un expert en génétique. Il évaluera votre risque sur la base de vos antécédents familiaux. . |
Résultat ambigu | il arrive que les tests génétiques révèlent des altérations dans les gènes qui ne peuvent être interprétées de manière significative. Cela se produit occasionnellement et s’appelle une variante de signification inconnue (VUS). Les cliniciens et les scientifiques travaillent encore activement pour en savoir plus sur les changements incertains et le risque de cancer. Toutefois, les conseillers en génétique peuvent vous aider à comprendre ce qu’un VUS peut signifier en termes de risque de cancer. Jusqu’à ce que l’interprétation de la variante soit clarifiée, la gestion du risque doit être basée sur les antécédents familiaux et d’autres facteurs de risque. Toutefois, il est important qu’une personne ayant obtenu un résultat de test VUS obtienne régulièrement des informations actualisées de la part du fournisseur du test, au cas où ce VUS serait reclassé en tant que variante nocive ou probablement nocive. En outre, avec le temps, chez une petite proportion de personnes, ces altérations génétiques peuvent être reclassées. |
Résultat positif
cela signifie qu’une altération génétique augmentant le risque de cancer est présente. Ce résultat :
- vous aide à décider d’un dépistage renforcé ou d’une intervention chirurgicale pour réduire votre risque de cancer, si vous n’avez pas ou n’avez jamais eu de cancer.
- vous permet de prendre des décisions concernant votre traitement, si un cancer a déjà été diagnostiqué.
- soutient les tests génétiques des membres de la famille et leur permet de réduire leur risque de cancer.
- soutient vos décisions concernant la préservation de la fertilité et la planification familiale, si vous envisagez d’avoir un enfant.
Résultat négatif
cela signifie qu’aucune altération cancérigène n’a été identifiée dans les gènes et que votre risque de développer un cancer est probablement similaire à celui du reste de la population générale. Vous devez continuer à participer aux programmes de dépistage disponibles en Belgique (par exemple, le dépistage du cancer du sein ou du cancer du col de l’utérus) comme n’importe qui d’autre. Si votre test est négatif et que vous avez un cancer, le résultat montre que votre cancer n’est pas causé par l’un des gènes altérés pour lesquels vous avez été testé. Cependant, n’oubliez pas que vous n’êtes “négatif” que pour les altérations pour lesquelles vous avez été testé, donc soyez conscient des altérations génétiques testées puisque les tests génétiques se développent de plus en plus.
Si votre test est négatif, mais qu’il y a plusieurs autres cancers dans la famille et que vous remplissez certains critères de “risque élevé” (antécédents familiaux), vous devriez quand même consulter un expert en génétique. Il évaluera votre risque sur la base de vos antécédents familiaux.
Résultat ambigu
il arrive que les tests génétiques révèlent des altérations dans les gènes qui ne peuvent être interprétées de manière significative. Cela se produit occasionnellement et s’appelle une variante de signification inconnue (VUS). Les cliniciens et les scientifiques travaillent encore activement pour en savoir plus sur les changements incertains et le risque de cancer. Toutefois, les conseillers en génétique peuvent vous aider à comprendre ce qu’un VUS peut signifier en termes de risque de cancer. Jusqu’à ce que l’interprétation de la variante soit clarifiée, la gestion du risque doit être basée sur les antécédents familiaux et d’autres facteurs de risque. Toutefois, il est important qu’une personne ayant obtenu un résultat de test VUS obtienne régulièrement des informations actualisées de la part du fournisseur du test, au cas où ce VUS serait reclassé en tant que variante nocive ou probablement nocive. En outre, avec le temps, chez une petite proportion de personnes, ces altérations génétiques peuvent être reclassées
Partager les résultats avec la famille
Si le test génétique a confirmé que vous avez une mutation génétique héréditaire, cela aura également un impact direct sur vos proches (frères, sœurs, enfants, oncles, tantes, cousins, etc.). Il est très important d’en parler avec eux.elles. En effet, si vous êtes la première personne de votre famille à être diagnostiquée avec une mutation génétique, vous devrez trouver un moyen de partager cette information avec votre famille. Même si vous n’êtes pas la première personne de votre famille à subir un test, vous pouvez néanmoins avoir la responsabilité d’en informer les autres membres de votre famille.
La prédisposition au cancer est un sujet complexe, et il n’est pas toujours facile d’en parler avec des proches et des parents à qui l’on n’a peut-être pas parlé depuis longtemps. Rappelez-vous que vous n’êtes pas responsable, que vous avez vous-même hérité de cette mutation génétique et que la connaissance de votre risque vous permet, ainsi qu’aux membres de votre famille, de mieux le contrôler !
Les 8 centres agréés de génétique humaine en Belgique disposent d’onco-psychologues spécialisés qui peuvent vous accompagner dans ce processus. Les liens ci-dessous contiennent des guides utiles sur la manière d’annoncer la mutation à votre famille.
Nous pouvons vous accompagner de différentes manières:
- Contactez-nous via notre helpline
- Rejoignez notre groupe de soutien en ligne
- Contactez un de nos buddies
- Lisez les témoignages
Ressources utiles:
- BeProTest – en parler à l’entourage / erover praten met je naasten (FR/NL)
- Geneticancer – L’intérêt du test génétique (FR)
- Geneticancer – L’annonce aux proches (FR)
- FORCE – Partager l’information avec les parents adultes / Partager l’information sur les cancers héréditaires avec les enfants (EN)
BRCA network asbl/vzw
