Dépistage intensif

Si vous avez une prédisposition génétique au cancer du sein et/ou de l’ovaire, le dépistage est crucial. Le dépistage ne réduit pas le risque de cancer, mais permet de détecter certains types de cancer (par exemple le cancer du sein) à un stade précoce, lorsqu’il est donc plus facile à traiter. Cela est valable pour le sein, mais pas pour les ovaires, car le cancer de l’ovaire à un stade précoce ne peut actuellement pas être détecté par le dépistage radiologique. Il existe pourtant des solutions qui permettent de limiter considérablement les risques de cancer de l’ovaire (et du sein).

Les directives de dépistage proposées ci-dessous ont été préparées par le groupe de travail sur l’oncogénétique du Collège Belge de Génétique Humaine. Il s’agit de recommandations générales qui devront être adaptées par vos médecins, en fonction de vos antécédents familiaux et/ou d’arguments génétiques (par exemple, variants hypomorphes à pénétrance plus faible, etc.)

Notez que lorsque nous utilisons les termes “femmes” et “hommes”, nous nous référons au sexe qui vous a été assigné à la naissance.

Informations administratives

Concernant le remboursement des mammographies, échographies et IRM des seins, il est nécessaire de fournir à votre mutuelle l’annexe 86. Il s’agit d’un document qui sera fourni par votre médecin afin de justifier le remboursement des différents examens radiologiques nécessaires au suivi des femmes à risque. Vous pouvez télécharger l’annexe ici : français / néerlandais.

Cancer du sein (femmes)


BRCA 1/2, PALB 2	Examen clinique et écographie tous les 6 mois à partir de 25 ans 25* - 35 ans : IRM mammaire annuelle Envisager une mammographie de référence à l'âge de 30 ans pour détecter d'éventuelles microcalcifications. 35 - 65 ans : IRM mammaire annuelle et mammographie annuelle (+/- échographie sur indication du radiologue) en alternance tous les 6 mois. 65 - 75 ans : mammographie annuelle (si la qualité est suffisante) >75 ans : envisager une mammographie tous les 2 ans *ou 5 ans plus jeune que le diagnostic le plus récent dans la famille si le diagnostic est posé il y a moins de 30 ans.
CHEK2	Examen clinique et écographie tous les 6 mois à partir de 25 ans 35 - 65 ans : IRM mammaire au moins annuelle avec mammographie à 1 incidence +/- échographie si le radiologue l'indique (ou commencer 5 ans avant le diagnostic le plus récent dans la famille si le diagnostic est <40 ans). 65 - 75 ans : mammographie annuelle (+/- échographie) >75 ans : envisager une mammographie tous les 2 ans (si la patiente est en bonne santé) Commentaires : lorsqu'une mutation CHEK2 est découverte en l'absence d'antécédents familiaux de cancer du sein, il est raisonnable de réduire le dépistage à une mammographie annuelle à partir de 40 ans, car le risque de cancer du sein est estimé à 20 % pour les femmes CHEK2 sans antécédents familiaux (premier et deuxième degrés). Si vous êtes porteuse d'une mutation homozygote de CHEK2, le dépistage du cancer du sein est le même que pour les porteuses du gène BRCA. Recommandations pour les femmes non porteuses ayant une parente au premier degré (sœur, fille/mère) atteinte d'un cancer du sein dans les familles CHEK2 : 40 - 50 y : Mammographie annuelle 50 - 75 y : Mammographie tous les 2 ans
ATM	Examen clinique et écographie tous les 6 mois à partir de 25 ans 35 - 65 ans : IRM mammaire au moins annuelle avec mammographie à 1 incidence +/- échographie si le radiologue l'indique (ou commencer 5 ans avant le diagnostic le plus récent dans la famille si le diagnostic est <40 ans). 65 - 75 ans : mammographie annuelle (+/- échographie) >75 ans : envisager une mammographie tous les 2 ans (si la patiente est en bonne santé) Commentaires : Si vous êtes porteuse de la variante à haut risque "ATM c.7271T>G (V2424G)", il est recommandé de procéder à un dépistage du cancer du sein comme pour les porteuses du gène BRCA Recommandations pour les femmes non porteuses ayant une parente au premier degré (sœur, fille/mère) atteinte d'un cancer du sein dans les familles ATM : 40 - 50 y : Mammographie annuelle 50 - 75 y : Mammographie tous les 2 ans
RAD51C and RAD51D	Examen clinique et écographie tous les 6 mois à partir de 25 ans 35 - 65 ans : au moins une IRM mammaire annuelle avec mammographie à une incidence +/- échographie si le radiologue l'indique (ou commencer 5 ans avant le diagnostic le plus récent dans la famille si le diagnostic est <40 ans). 65 - 75 ans : mammographie annuelle (+/- échographie sur indication du radiologue) >75 ans : envisager une mammographie tous les 2 ans (si la patiente est en bonne santé) Commentaires : Lorsqu'une mutation RAD51C/RAD51D coïncidente est découverte en l'absence d'antécédents familiaux de cancer du sein (et d'un pedigree informatif), il est raisonnable de réduire le dépistage à une mammographie annuelle à partir de 40 ans, car le risque de cancer du sein est estimé à 20 % chez les femmes RAD51C/RAD51D qui n'ont pas d'antécédents familiaux. Recommandations pour les femmes non porteuses ayant une parente au premier degré (sœur, fille/mère) atteinte d'un cancer du sein dans une famille RAD51/D : 40 - 50 y : Mammographie annuelle 50 - 75 y : Mammographie tous les 2 ans
BARD1	Examen clinique et écographie tous les 6 mois à partir de 25 ans 35 - 65 ans : au moins une IRM mammaire annuelle avec une mammographie d'incidence +/- une échographie si le radiologue l'indique (ou commencer 5 ans avant le diagnostic le plus récent dans la famille si le diagnostic est <40 ans). 65 - 75 ans : mammographie annuelle (+/- échographie sur indication du radiologue) >75 ans : envisager une mammographie tous les 2 ans (si la patiente est en bonne santé) Commentaires : lorsqu'une mutation BARD1 coïncidente est découverte en l'absence d'antécédents familiaux de cancer du sein (et d'un pedigree informatif), il est raisonnable de réduire le dépistage à une mammographie annuelle à partir de 40 ans, car on estime que le risque de cancer du sein est plus faible chez les femmes porteuses de la mutation BARD1 sans antécédents familiaux Recommandations pour les femmes non porteuses ayant une parente au premier degré (sœur, fille/mère) atteinte d'un cancer du sein dans les familles BARD1 : 40 - 50 y : Mammographie annuelle 50 - 75 y : Mammographie tous les 2 ans
BRIP 1, MLH1, MSH2, MSH6	Pas de recommandations
Le dépistage du cancer du sein comprend également l'autopalpation ! Chaque femme devrait palper ses seins régulièrement et être consciente de tout changement. Vous devriez palper vos seins avec la paume de la main systématiquement, une fois par mois, 5 à 10 jours après vos règles (le cas échéant). Vous devriez également observer vos seins dans différentes positions. En cas de changement, informez immédiatement votre gynécologue et/ou votre médecin généraliste. Toutes les femmes, qu'elles aient ou non des prédispositions génétiques au cancer, devraient pratiquer cette méthode dès l'âge de 20 ans. Pour des informations plus détaillées, consultez le site Know Your Lemons (disponible en plusieurs langues).

Cancer du sein (hommes)


BRCA 2	Envisager un examen clinique annuel par un médecin à partir de 40 ans
BRCA 1, PALB 2, CHEK 2, ATM	Le dépistage systématique n'est pas recommandé
RAD51C et RAD51D, BARD 1, MLH1, MSH2, MSH6, BRIP1	Pas de recommandationss

Cancer de l'ovaire


BRCA 1	Une chirurgie à risque réduit est recommandée (un programme adapté pourrait être proposé si vous refusez la salpingo-ovariectomie bilatérale à risque réduit ≥ 40 ans). Une chirurgie de réduction des risques est recommandée.
BRCA 2, PALB 2, RAD51C, RAD51D, BRIP 1	Une chirurgie réduisant les risques est recommandée (un programme adapté pourrait être proposé si vous refusez la salpingo-ovariectomie bilatérale réduisant les risques ≥ 50 ans).
MLH1, MSH2, MSH6	Une chirurgie réduisant les risques est recommandée (un programme adapté pourrait être proposé si vous refusez la salpingo-ovariectomie bilatérale réduisant les risques ≥ 40 ans).
CHEK2, ATM, BARD 1	Pas de recommandations

Cancer de la prostate


BRCA 1, BRCA 2, CHEK 2, ATM	Examen annuel du PSA (antigène spécifique de la prostate) et examen digital de la prostate à partir de 50 ans (ou 10 ans avant le diagnostic le plus récent, selon ce qui survient en premier).
PALB 2, RAD51C, RAD51D, BARD 1, BRIP 1, MLH1, MSH2, MSH6	Pas de recommandations

Cancer du pancréas


BRCA 1, PALB 2, ATM	Arrêter de fumer est recommandé Si ≥1 parent au premier degré est atteint d'un cancer du pancréas : envisager de discuter des avantages et des inconvénients du dépistage.
BRCA 2	Arrêter de fumer est recommandé Si ≥1 parent au premier degré ou ≥ 2 parents de tout degré atteints d'un cancer du pancréas : envisager de discuter des avantages et des inconvénients du dépistage.
CHEK2, BARD1, RAD51C and RAD51D, BRIP 1, MLH1, MSH2, MSH6	Pas de recommandations

Autres types de cancer


MLH1, MSH2, MSH6	Pour plus de détails et de recommandations de surveillance selon les lignes directrices de Lynch (cfr Lynch workgroup : www.Belgianfapa.be)

En ce qui concerne la mutation TP53 (cause du syndrome de Li-Fraumeni), des protocoles de surveillance des porteurs.euses de variantes TP53 pathogènes ont récemment été élaborés au niveau international (dans le tableau ci-dessous et sur le lien suivant) : Lignes directrices pour l’identification des individus qui devraient être testés pour des variants TP53 germinaux pathogènes et pour leur prise en charge clinique ultérieure. Les avantages des protocoles lourds décrits dans les lignes directrices doivent être soigneusement analysés et discutés dans chaque famille


Examen	Périodicité	L'âge	Commentaires
Examen clinique avec, chez les enfants, une attention particulière aux signes de virilisation ou de puberté précoce et à la mesure de l'indice de masse corporelle (IMC). la pression artérielle et, chez les patients ayant reçu une radiothérapie, à l'apparition de carcinomes basocellulaires dans la zone de l'abdomen. domaine de la radiothérapie	Tous les 6 mois	Naissance - 17 ans	/
	Annuel	À partir de 18 ans	/
IRM du corps entier sans rehaussement au gadolinium	Annuel	Date de naissance	High cancer risk TP53 Risque élevé de cancer TP53 variante ou patient précédemment traités par chimiothérapie ou radiothérapie
IRM du corps entier sans rehaussement au gadolinium	Annuel	À partir de 18 ans
IRM du sein (femmes)	Annuel	20 - 65 ans
IRM cérébrale**	Annuel	Naissance - 18 ans	Risque élevé de cancer Variante TP53*
IRM cérébrale**	Annuel	18 - 50 ans
Échographie abdominale	Tous les 6 mois	Naissance - 18 ans
Stéroïdes urinaires	Tous les 6 mois	Naissance - 18 ans	Lorsque l'échographie abdominale ne permet pas d'obtenir une image correcte des glandes surrénales.
Coloscopie	Tous les 5 ans	À partir de 18 ans	Uniquement si le porteur a reçu une radiothérapie abdominale pour le traitement d'une maladie antérieure. cancer ou s'il y a des antécédents familiaux de tumeurs colorectales suggérant un risque génétique accru

*Une variante TP53 germinale à l’origine d’une maladie doit être considérée comme “à haut risque” si la première personne chez qui la mutation TP53 a été trouvée a développé un cancer infantile ; ou si des cancers infantiles ont été observés dans la famille ; ou si cette variante a déjà été détectée dans d’autres familles avec des cancers infantiles ; ou si cette variante correspond à une variante faux-sens dominante-négative.

**Chez les enfants, l’IRM cérébrale doit être effectuée en alternance avec l’IRM du corps entier, de sorte que le cerveau soit examiné au moins tous les six mois.

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