Glossaire
A
Antécédents familiaux : les antécédents familiaux d’une certaine maladie chez une personne font référence à la présence de la maladie dans la famille de cette personne.
B
BRCA : BRCA (abréviation de BReast CAncer) désigne deux gènes, BRCA1 et BRCA2. Les mutations de ces gènes entraînent un risque accru de cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate, du pancréas et de mélanome. Bien que les gènes BRCA1 et BRCA2 soient souvent mentionnés ensemble, il s’agit de deux gènes distincts.
C
CA-125 : un test sanguin utilisé pour détecter les signes d’un cancer de l’ovaire ou pour surveiller la réponse au traitement.
Cancer du sein controlatéral : cancer du sein dans l’autre sein d’une patiente chez qui un cancer du sein a déjà été diagnostiqué.
Cancer du sein sporadique : le cancer du sein sporadique est un cancer du sein qui survient à la suite de mutations survenant au cours de la vie d’une personne et non à la suite de mutations héréditaires.
Cancer du sein triple négatif (CSTN) : un type de cancer du sein. Les médecins utilisent des tests appelés marqueurs tumoraux pour les aider à choisir le meilleur traitement du cancer du sein. Trois marqueurs tumoraux importants sont l’œstrogène (ER), la progestérone (PR) et Her2. Les tumeurs dont les tests ER, PR et HER2 sont négatifs sont appelées cancer du sein triple négatif. Ces cancers du sein sont souvent traités par chimiothérapie.
Cancérogènes : substances ou facteurs environnementaux dont il a été démontré qu’ils provoquent des cancers.
Cancer héréditaire : les cancers héréditaires sont causés par des mutations génétiques qui peuvent être transmises d’une génération à l’autre. Une personne qui hérite d’une mutation génétique de ses parents aura un risque plus élevé de développer certains types de cancer au cours de sa vie. Une famille atteinte d’un cancer héréditaire peut compter de nombreux membres qui ont été diagnostiqués. De nombreux gènes différents ont été identifiés qui peuvent augmenter le risque de différents types de cancer.
Chimioprévention : utilisation de médicaments pour prévenir le cancer.
Comorbidité : en cancérologie, on parle de comorbidité lorsqu’un patient souffre d’une autre maladie ou d’une autre affection susceptible de compliquer le traitement de son cancer.
Conseil génétique: service fourni par un professionnel de la santé qualifié qui procède à une évaluation complète du risque familial de maladies héréditaires par le biais d’une analyse familiale et d’autres méthodes, à l’éducation du patient, à la discussion des avantages et des inconvénients des tests génétiques, à l’interprétation des résultats après le dépistage et à la discussion des options thérapeutiques.
D
Diagnostic préimplantatoire ou DPI (également connu sous le nom de test génétique préimplantatoire ou TGP) : c’est une procédure médicale qui permet aux personnes porteuses d’une mutation héréditaire causant une maladie d’avoir des enfants exempts de la mutation spécifique à l’origine de la maladie.
DIEP : la chirurgie par DIEP (acronyme de Deep Inferior Epigastric Perforator flap) est un type de chirurgie de reconstruction mammaire par lambeau (ou reconstruction autologue), qui utilise les tissus de la patiente pour reconstituer son sein.
E
ER/PR-négatif : un type de cancer du sein. Les médecins utilisent des tests appelés tests de marqueurs tumoraux pour les aider à choisir le meilleur traitement du cancer du sein. Deux tests importants de marqueurs tumoraux permettent de vérifier si les tumeurs réagissent aux hormones œstrogènes (ER) et progestérone (PR). Les tumeurs qui sont négatives pour les œstrogènes et la progestérone sont appelées ER/PR négatives. Les cancers du sein ER/PR négatifs sont souvent traités par chimiothérapie. Ils ne sont généralement pas traités par des thérapies hormonales telles que le tamoxifène et le létrozole.
ER/PR-positif : un type de cancer du sein. Les médecins utilisent des tests appelés tests de marqueurs tumoraux pour les aider à choisir le meilleur traitement du cancer du sein. Deux tests importants de marqueurs tumoraux permettent de vérifier si les tumeurs réagissent aux hormones œstrogènes (ER) et progestérone (PR). Les tumeurs positives aux œstrogènes et à la progestérone sont appelées ER/PR-positives. Les cancers du sein sensibles aux hormones sont traités par des hormonothérapies telles que le tamoxifène et le létrozole.
F
Fecondation in vitro (FIV) : la fécondation in vitro est un traitement de fertilité qui consiste à prélever les ovules de la femme et à les féconder dans une éprouvette.
H
HER2-négatif : un type de test de marquage du cancer. Les médecins recherchent la présence d’une protéine appelée HER2 dans les cancers afin de déterminer si ces derniers sont susceptibles de répondre à un type de traitement connu sous le nom de “thérapie anti-HER2”. Les cancers dont le test est négatif pour le marqueur HER2 sont appelés HER2-négatifs. Ces cancers ne répondent pas à la thérapie anti-HER2.
HER2-positif : un type de cancer du sein. Les médecins utilisent des tests appelés tests de marqueurs tumoraux pour les aider à choisir le meilleur traitement du cancer du sein. Un test important des marqueurs tumoraux consiste à déterminer si une tumeur possède un récepteur appelé HER2neu (HER2). Les tumeurs HER2-positives sont souvent traitées par des thérapies ciblées telles que Herceptin ou Perjeta.
I
INAMI : l’INAMI (Institut national d’assurance maladie-invalidité) est une institution publique fédérale de sécurité sociale. Il organise, gère et contrôle l’assurance obligatoire soins de santé et indemnités en Belgique.
Inhibiteur de PARP : les inhibiteurs de PARP sont un type de traitement du cancer connu sous le nom de thérapie ciblée.
M
Imagerie par résonance magnétique (IRM) : technique permettant de rechercher des anomalies telles que le cancer à l’aide de champs magnétiques. L’IRM mammaire est généralement recommandée comme outil de dépistage du cancer du sein chez les femmes à haut risque.
Mammographie : la mammographie est un type de radiographie utilisé pour rechercher des anomalies ou un cancer du sein. Également connue sous le nom de mammographie.
Mastectomie : ablation chirurgicale d’un ou des deux seins.
Mastectomie bilatérale à risque réduit : ablation chirurgicale des deux seins afin de réduire le risque de cancer.
Ménopause : la dernière période menstruelle, survenant lorsqu’il n’y a pas eu de menstruations pendant un an.
Ménopause induite par la chirurgie : elle survient lorsque les ovaires sont enlevés au cours d’une opération. En raison de l’arrêt brutal des hormones ovariennes, la ménopause chirurgicale peut entraîner une apparition soudaine des symptômes de la ménopause.
Ménopause précoce: ménopause survenant entre 40 et 45 ans.
Métastase : zone où le cancer s’est propagé au-delà de l’organe où il est apparu.
Métastatique : les cancers métastatiques sont ceux qui se sont propagés au-delà de l’organe où le cancer est apparu, vers d’autres organes. Les cancers métastatiques sont également appelés cancers de stade 4.
Mutation génétique: modification d’une séquence d’ADN.
Mutation germinale: autre nom pour une mutation héréditaire liée à une maladie, comme le cancer. Parmi les exemples de mutations germinales, on peut citer BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM et d’autres.
Mutation héréditaire : les mutations héréditaires sont des mutations qui peuvent être transmises des parents à leurs enfants. Les mutations héréditaires des gènes BRCA1 et 2, par exemple, sont associés à un risque très élevé de cancer et peuvent être à l’origine de cancers familiaux.
Mutation sporadique : une mutation sporadique est une mutation qui se produit au cours de la vie d’une personne et qui n’est pas héritée d’un parent.
O
Ovariectomie : ablation des ovaires.
Ostéoporose : l’ostéoporose est un affaiblissement des os qui les rend plus susceptibles de se briser. L’ostéoporose peut être causée par le vieillissement, la perte d’hormones due à la ménopause, la malnutrition, le tabagisme ou d’autres facteurs.
P
Parent au premier degré : un parent au premier degré est l’un des parents par le sang suivants : mère, père, sœur, frère, fils ou fille.
Parent au deuxième degré : un parent au deuxième degré est l’un des parents par le sang suivants : grand-mère, grand-père, petite-fille, petit-fils, oncle, tante, nièce, neveu, demi-sœur ou demi-frère.
Previvor : le mot previvor signifie “survivant d’une prédisposition (à haut risque) au cancer”. Ce terme a été inventé en 2000 par FORCE pour donner une étiquette et une communauté aux personnes porteuses de mutations héréditaires qui n’ont pas été diagnostiquées avec un cancer.
S
Salpingectomie : ablation des trompes de Fallope.
Salpingo-ovariectomie préventive : ablation chirurgicale des ovaires sains et des trompes de Fallope afin de réduire le risque de cancer.
Stade : le stade est un terme utilisé pour décrire le degré de propagation d’un cancer. Les cancers sont classés du stade 0 (cancer préinvasif) au stade 4. Bien que le stade varie selon le type de cancer, plus le chiffre est bas, moins le cancer s’est propagé. Les cancers à un stade précoce correspondent généralement aux stades 0 à 2.
T
Test génétique : un type de test médical qui identifie les changements dans les chromosomes, les gènes ou les protéines. Les résultats d’un test génétique peuvent confirmer ou exclure une maladie génétique présumée ou aider à établir la probabilité qu’une personne soit atteinte ou transmette la maladie.
Traitement hormonal substitutif (THS) : traitement à base d’hormones destinées à remplacer les hormones naturelles lorsque l’organisme n’en produit pas assez.
Trompes de Fallope : tubes qui relient chaque ovaire à l’utérus. Les ovules libérés par les ovaires passent par les trompes de Fallope pour atteindre l’utérus.
BRCA network asbl/vzw
