Les cancers héréditaires sont plus susceptibles d’être diagnostiqués à un âge précoce, parfois avant de fonder une famille. Il s’ensuit que l’un des principaux problèmes auxquels sont confrontés les jeunes survivants du cancer est la détérioration de la fertilité induite par les traitements contre le cancer. En outre, les femmes BRCA+ qui choisissent de se faire retirer les ovaires et les trompes de Fallope à titre préventif sont confrontées à une ménopause précoce et éliminent la possibilité de tomber enceinte naturellement.
Les femmes porteuses d’une mutation BRCA+ ont la possibilité de préserver leur fertilité avant et après un diagnostic de cancer et ont accès à des techniques de reproduction ciblées. Il est donc important que vous receviez des conseils ciblés en matière de préservation de la fertilité et de planification familiale avant de commencer un traitement contre le cancer ou de subir une intervention chirurgicale visant à réduire les risques.
Il n’existe actuellement aucune directive concernant la préservation de la fertilité et la planification familiale pour les patient(e)s porteurs.euses d’une mutation BRCA+. Le choix reste personnel. Comme il s’agit de décisions complexes à prendre, en discuter avec un expert en (onco)fertilité peut vous aider à obtenir une image complète de votre situation et de ce qu’il est souhaitable de faire.
Préservation de la fertilité
Pour les femmes porteuses d’une mutation génétique BRCA (ou similaire), la chirurgie préventive et/ou les traitements contre le cancer pourraient rendre la période de fertilité plus courte par rapport à la population générale. En l’absence de lignes directrices précises sur ce sujet, la préservation précoce de la fertilité pour les porteuses du gène BRCA+ qui souhaitent avoir des enfants biologiques est une option valable à envisager. En fait, une grossesse peut être obtenue en utilisant des gamètes ou des embryons cryoconservés, même en l’absence de trompes de Fallope ou d’ovaires fonctionnels. Toutefois, le succès de ces deux méthodes est étroitement lié à l’âge des ovocytes utilisés. Par conséquent, une intervention précoce est cruciale.
La congélation d’ovocytes consiste à prélever les ovocytes d’une femme et à les congeler (cryoconservation). Le processus comprend généralement 8 à 12 jours d’hyperstimulation ovarienne contrôlée pour stimuler le développement et la maturité de plusieurs ovocytes. Ces ovocytes sont ensuite aspirés dans le cadre d’une procédure de prélèvement peu invasive. Une fois prélevés, les ovocytes peuvent être cryoconservés en vue d’une fécondation différée ou fécondés immédiatement par fécondation in vitro (FIV) avec cryoconservation des embryons qui en résultent. La stimulation ovarienne ne convient pas à tout le monde. Le spécialiste de la fertilité présentera les options possibles pour chaque patiente et expliquera les risques éventuels. Si la femme suit ou doit suivre un traitement contre le cancer, l’oncologue sera également consulté.
Si un cancer est diagnostiqué chez une femme, il peut être utile de conserver du tissu ovarien afin de préserver sa fertilité, car les ovaires contiennent déjà les follicules qui se transformeront plus tard en ovocytes. L’ablation chirurgicale (partielle) d’un ovaire n’est envisagée en Belgique que si la fertilité de la patiente peut être rétablie après le traitement du cancer. De petits fragments de la partie externe de l’ovaire sont congelés avant le traitement du cancer. La production d’ovules peut être réactivée ultérieurement en transplantant le tissu conservé dans l’autre ovaire. Cette technique de préservation de la fertilité offre un très bon pronostic pour la patiente.
Informations administratives
- Si vous devez subir une procédure de préservation de la fertilité et vous êtes affilié à une mutalité belge, vous avez droit au remboursement dans les cas suivants : a) si vous devez subir un traitement contre le cancer et que vous êtes une femme de moins de 38 ans, un homme de moins de 45 ans ou que vous avez moins de 18 ans ; b) si vous devez subir une salpingo-ovariectomie préventive ; c) si on vous a diagnostiqué un cancer de l’ovaire de type borderline, ou d’un autre type ; d) si vous avez un cancer du testicule ; et e) si vous devez subir un traitement contre la stérilité.
- Le prélèvement, la congélation et la conservation des gamètes ou du tissu gonadique sont remboursés dans les cas ci-dessus. Pour bénéficier du remboursement, ces actes doivent être effectués par un établissement de santé ayant signé une convention avec l’INAMI. Vous trouverez les établissements de santé conventionnés dans cette liste : https://www.inami.fgov.be/SiteCollectionDocuments/lijst_liste_toegetreden_adhere_centra_freezing.pdf
- En Belgique, les embryons ou les ovules congelés seront conservés pendant une période de 5 ou 10 ans.
Planification familiale
Que vous soyez une femme ou un homme et que l’on vous diagnostique une altération du gène BRCA (ou d’un gène similaire) avant d’avoir des enfants, vous vous posez peut-être des questions sur la transmission du risque à vos futurs enfants. Vous (et votre partenaire) pouvez choisir parmi une variété d’options de planification familiale :
- Avoir des enfants sans aucune intervention. Dans ce cas, étant donné qu’une altération du gène BRCA (ou similaire) est une déficience dominante, il y a une chance sur deux que chacun de vos enfants en hérite.
- Le test prénatal : le test prénatal est effectué pendant la grossesse pour vérifier si l’enfant a hérité d’une altération génétique. À partir de la onzième semaine, il est possible de réaliser une amniocentèse par biopsie du placenta pour identifier une mutation BRCA+. Si la mutation est détectée, il appartient aux parents de décider de poursuivre ou non la grossesse.
- Diagnostic pré-implantatoire (DPI) : le test génétique préimplantatoire est une forme très précoce de diagnostic prénatal qui a lieu pendant le traitement de fécondation in vitro (FIV). Après la fécondation, les embryons issus du traitement de FIV sont contrôlés en laboratoire pour détecter la présence d’éventuelles anomalies, y compris une altération du gène BRCA, avant d’être implantés dans l’utérus. Vous pouvez choisir cette option pour éviter de transmettre l’altération du gène BRCA+ à vos enfants.
Il n’y a pas de bonne ou de mauvaise décision ! Vous devez faire le choix qui correspond le mieux à vos besoins, à votre situation, à vos sentiments et à vos convictions.
Diagnostic pré-implantatoire (DPI)
Le DPI est principalement pratiqué sur les futurs parents qui présentent un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une anomalie héréditaire, ou sur les futurs parents pour qui avoir un enfant est plus compliqué en raison d’un problème génétique. Le DPI consiste à rechercher une mutation génétique spécifique, telle que la mutation BRCA1/2, dans les embryons (ovules fécondés) avant leur transfert dans l’utérus. Le DPI peut être envisagé non seulement par les femmes porteuses d’une mutation BRCA+, mais aussi par les hommes porteurs d’une telle altération génétique. Vous devez savoir que le DPI n’est possible que dans le cadre d’une fécondation in vitro. Cela signifie qu’il n’est pas possible d’avoir une grossesse naturelle et d’opter pour un DPI. La FIV avec DPI est actuellement la seule méthode pour ne pas transmettre la mutation à ses futurs enfants (biologiques).
Opter pour une FIV avec DPI est un choix profondément personnel que vous et votre partenaire êtes les seuls à pouvoir faire après mûre réflexion et discussion.
Les principales étapes de la FIV avec DPI sont les suivantes :
- Les premières consultations avec un spécialiste de la fertilité et un conseiller génétique ont lieu et un dossier de couple est créé. Au cours de cette première phase, tous les aspects administratifs seront également expliqués.
- Une fois que la demande du couple a été examinée et approuvée et que le couple (ou la personne) a donné son consentement exprès à la procédure, les préparatifs du test de dépistage génétique commencent. Au cours de cette phase, le laboratoire recueille des échantillons d’ADN du couple et des membres appropriés de la famille et conçoit un test unique pour chaque famille. En règle générale, la mise au point d’un test de PGT prend plusieurs mois, jusqu’à 12.
- Une fois les préparatifs terminés, le cycle de FIV peut commencer. Une hyperstimulation ovarienne contrôlée est effectuée pour obtenir un grand nombre d’ovules. Dès qu’il y a suffisamment d’ovules matures, ceux-ci sont prélevés dans les ovaires (prélèvement d’ovules). Si la femme prend la pilule contraceptive, celle-ci doit être arrêtée avant le cycle de FIV, selon le calendrier communiqué par le spécialiste de la fertilité.
- Les ovules prélevés sont fécondés avec des spermatozoïdes. Les ovules fécondés sont cultivés dans le laboratoire de fertilité pour produire des embryons.
- Pour réaliser l’analyse PGT, une biopsie est effectuée sur chaque embryon, en prélevant plusieurs petites cellules de qualité suffisante sur chaque embryon. Immédiatement après la biopsie, tous les embryons sont congelés car l’analyse DPI prend environ quatre semaines.
- Le DPI est effectué. Au cours de cette phase, les cellules sont analysées à l’aide du test génétique mis au point lors de la phase de préparation. Cette phase dure normalement environ quatre semaines.
- L’embryon qui ne présente pas l’anomalie génétique est implanté. Si d’autres embryons sains sont obtenus, ils sont congelés et peuvent être implantés dans le futur.
Informations administratives
- Pour les patients bénéficiant d’une assurance maladie belge, la procédure de FIV avec DPI est largement remboursée par l’INAMI. Un montant forfaitaire sera facturé pour la biopsie embryonnaire. Pour les patients ne disposant pas d’une assurance maladie belge, le coût de la procédure est entièrement à la charge du patient.
- Il est important de garder à l’esprit que l’élaboration d’un DPI n’est remboursée qu’une seule fois par l’assurance maladie belge.
- Contrairement à de nombreux autres pays, les dispositions relatives à la procréation médicalement assistée en Belgique permettent l’accès à la procréation médicalement assistée (PMA) à toutes les femmes de moins de 45 ans, qu’elles soient seules ou en couple, avec un homme ou une femme.
- En Belgique, la limite d’âge légale pour l’utilisation de la PMA est de 47 ans (= 48 ans moins un jour). L’âge limite pour une ponction d’ovocytes est de 45 ans (= 46 ans moins 1 jour). L’âge limite pour le transfert d’embryons est de 47 ans (= 48 ans moins un jour).
Nous pouvons vous accompagner de différentes manières:
- Contactez-nous via notre helpline
- Rejoignez notre groupe de soutien en ligne
- Contactez un de nos buddies
- Lisez les témoignages
Ressources utiles :
- Brussels IVF (UZ Brussel) – Diagnostic génétique préimplantatoire (FR) / Pre-implantatie genetische testing (NL)
- UZ Gent – DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PREIMPLANTATOIRE (FR) / PRE-IMPLANTATIE GENETISCHE TEST (NL)
- UZ Antwerp – Pre-implantatie genetische test (NL)
- UZ Leuven – Préimplantation, diagnostic génétique et screening (FR) / Pre-implantatie genetische testing (NL)
BRCA network asbl/vzw
