Si vous héritez d’une mutation génétique, vous n’héritez pas du cancer, mais d’un risque accru de développer un cancer au cours de votre vie. En fait, le cancer n’est pas une maladie héréditaire. Le pourcentage de risque et le type de cancer varient d’un gène à l’autre.
Si les facteurs génétiques et les antécédents familiaux de cancer augmentent considérablement le risque de développer la maladie, ce risque est multifactoriel. Outre les altérations génétiques, les facteurs endogènes comprennent : l’âge des menstruations, l’âge de l’accouchement, l’âge de la ménopause et l’absence de grossesse au cours de la vie. Parmi les facteurs de risque exogènes, on trouve l’exposition aux radiations, les substances cancérigènes et le mode de vie (consommation de graisses, consommation d’alcool, obésité, tabagisme).
Les tableaux ci-dessous présentent le risque associé à chaque gène (muté) et s’appuient sur les lignes directrices belges les plus récentes en la matière. Sur la base du risque associé à chaque gène, des lignes directrices pour la gestion des risques ont été élaborées. Pour en savoir plus, consultez la page “gestion des risques”.
Cancer risk by gene mutation
Tableau 1 – High penetrance genes
| BRCA1 | BRCA2 | PALB2 | |
| Sein (femmes) | 60 – 80 % (risque plus élevé de cancer du sein triple négatif) | 60 – 80 % | 30 – 60 % (en fonction des antécédents familiaux) |
| Cancer du sein controlatéral | 40% dans les 20 ans | 20-25% dans les 20 ans | Augmenté |
| Cancer de l’ovaire | 40% | 20% | 5-15% (en fonction des antécédents familiaux) |
| Cancer du sein (hommes) | 1% | 7% | 1% |
| Prostate | Augmentation modérée | 15% avant 65 ans | / |
| Pancréas | Risque faible mais accru | 5-10% | 2-3% |
Tableau 2 – Moderate penetrance genes
| CHEK2 | ATM | RAD51C and RAD51D | BARD1 | BRIP1 | MLH1, MSH2, MSH6 | |
| Cancer du sein (femmes) | 20-45% (en fonction des antécédents familiaux) | Environ 30 % (en fonction des antécédents familiaux) | 20-45% (en fonction des antécédents familiaux / risque plus élevé de cancer du sein triple négatif) | 20-45% (en fonction des antécédents familiaux / risque plus élevé de cancer du sein triple négatif) | / | / |
| Cancer de l’ovaire | / | 5-10% | / | 5-10% | 5-15% (en fonction du gène muté) | |
| Cancer du sein (hommes) | 0,5-1% | 0,5-1% | / | / | / | / |
| Cancer de la prostate | Augmentation modérée | Augmentation modérée | / | / | / | / |
| Cancer du pancréas | / | / | / | / | / | / |
| Cancer colorectal | / | / | / | / | / | 20 – 60% |
| Cancer de l’endomètre | / | / | / | / | / | 15-70% (en fonction du gène muté) |
Différent du syndrome héréditaire du cancer du sein et de l’ovaire, le syndrome de Li-Fraumeni (SLF) est lié à une mutation du gène TP53. Le syndrome de Li-Fraumeni se caractérise par
- une forte agrégation familiale de cancers
- apparition précoce de tumeurs
- un large spectre de tumeurs, y compris : sarcomes des tissus mous (STS), ostéosarcomes, carcinomes corticosurrénaliens (ACC), tumeurs du système nerveux central (SNC) et cancers du sein féminins très précoces, survenant avant l’âge de 31 ans.
Bien qu’il soit difficile d’estimer le risque de cancer (ou la pénétrance) associé à chaque variante spécifique de TP53, les études récentes et les lignes directrices s’accordent sur ce point :
- dans l’enfance, les principaux risques de tumeurs sont les carcinomes corticosurrénaliens, les sarcomes des tissus mous, les ostéosarcomes et les tumeurs du système nerveux central ;
- le principal risque de tumeur chez l’adulte correspond aux cancers du sein chez la femme. Les femmes porteuses ont un risque excessivement élevé de développer un cancer du sein avant 31 ans ;
- il n’y a pas de risque élevé connu de cancer du sein chez l’homme.
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