Intensieve screening

Als je een genetische aanleg hebt voor borst-, eierstok- of prostaatkanker, is screening cruciaal. Screening vermindert het risico op kanker niet, maar maakt het mogelijk om bepaalde soorten kanker (bijv. borstkanker) in een vroeg stadium op te sporen, wanneer ze dus beter te behandelen zijn. Houd er rekening mee dat dit geldt voor de borst, maar niet voor de eierstokken, omdat eierstokkanker in een vroeg stadium momenteel niet kan worden opgespoord door middel van radiologische screening. Er zijn echter oplossingen die de risico’s op eierstokkanker (en borstkanker) aanzienlijk kunnen beperken.

De hieronder voorgestelde screeningsrichtlijnen werden opgesteld door de Werkgroep Oncogenetica van de Belgische Vereniging voor Menselijke Genetica. Dit zijn algemene richtlijnen die door uw artsen moeten worden aangepast op basis van uw familiegeschiedenis en/of genetische argumenten (bv. hypomorfe varianten met lagere penetrantie, enz.).

Merk op dat wanneer we de termen ‘vrouwen’ en ‘mannen’ gebruiken, we verwijzen naar het geslacht dat je bij je geboorte hebt gekregen.

Admin info

Wat de terugbetaling betreft van mammografieën, echo’s en MRI van de borsten, is het noodzakelijk om bijlage 86 aan je verzekeringsmaatschappij (mutuelle) te bezorgen. Dit is een document dat je arts je zal bezorgen om de terugbetaling te rechtvaardigen van de verschillende radiologische onderzoeken die nodig zijn voor de opvolging van vrouwen in risicogroepen. Je kunt de bijlage hier downloaden: frans / nederlands.

Borstkanker (vrouwen)


BRCA 1/2, PALB 2	Klinisch onderzoek en ecografie om de 6 maanden vanaf 25 jaar 25* - 35 jaar: jaarlijkse MRI van de borst Overweeg één baseline mammografie op 30-jarige leeftijd om mogelijke microcalcificaties op te sporen. 35 - 65 jaar: jaarlijkse borst-MRI en jaarlijkse mammografie (+/- echografie indien aangegeven door radioloog) afwisselend om de 6 maanden 65 - 75 jaar: jaarlijkse mammografie (als de kwaliteit voldoende is) >75j: overweeg mammografie om de 2 jaar *Of 5 jaar jonger dan de jongste diagnose in de familie als diagnose <30j
CHEK2	Klinisch onderzoek en ecografie om de 6 maanden vanaf 25 jaar 35 - 65 jaar: ten minste jaarlijks MRI van de borst met een mammografie met 1 incidentie +/- echografie op indicatie van de radioloog (of start 5 jaar voor de jongste diagnose in de familie indien diagnose <40j) 65 - 75 jaar: jaarlijkse mammografie (+/- echografie) >75 jaar: overweeg elke 2 jaar een mammografie (als de patiënt in goede gezondheid verkeert) Opmerkingen: als een CHEK2-mutatie wordt gevonden zonder dat er sprake is van borstkanker in de familie, is het redelijk om screening vanaf 40 jaar terug te brengen tot een jaarlijkse mammografie, aangezien het risico op borstkanker voor CHEK2-vrouwen zonder familiegeschiedenis (eerste en tweede graad) wordt geschat op 20%. Als je een homozygote CHEK2-mutatie hebt, borstkankerscreening zoals voor BRCA-dragers Aanbevelingen voor vrouwelijke niet-draagsters met een eerstegraads familielid (zus, dochter/moeder) met borstkanker in CHEK2-families: 40 - 50 y: Jaarlijkse mammografie 50 - 75 y: Mammogram om de 2 jaar
ATM	Klinisch onderzoek en ecografie om de 6 maanden vanaf 25 jaar 35 - 65 jaar: ten minste jaarlijks MRI van de borst met een mammografie met 1 incidentie +/- echografie op indicatie van de radioloog (of start 5 jaar voor de jongste diagnose in de familie indien diagnose <40j) 65 - 75 jaar: jaarlijkse mammografie (+/- echografie) >75 jaar: overweeg elke 2 jaar een mammografie (als de patiënt in goede gezondheid verkeert) Opmerkingen: Als u drager bent van de hoogrisicovariant 'ATM c.7271T>G (V2424G)', wordt borstonderzoek zoals voor BRCA-dragers aanbevolen. Aanbevelingen voor vrouwelijke niet-draagsters met een eerstegraads familielid (zus, dochter/moeder) met borstkanker in ATM-families: 40 - 50 y: Jaarlijkse mammografie 50 - 75 y: Mammogram om de 2 jaar
RAD51C and RAD51D	Klinisch onderzoek en ecografie om de 6 maanden vanaf 25 jaar 35 - 65 jaar: ten minste jaarlijks MRI van de borst met een mammografie met 1 incidentie +/- echografie op indicatie van de radioloog (of start 5 jaar voor de jongste diagnose in de familie indien diagnose <40j) 65 - 75 jaar: jaarlijkse mammografie (+/- echografie op indicatie van de radioloog) >75 jaar: overweeg elke 2 jaar een mammografie (als de patiënt in goede gezondheid verkeert) Opmerkingen: wanneer een toevallige RAD51C/RAD51D-mutatie wordt gevonden in afwezigheid van een familiegeschiedenis van borstkanker (en een informatieve stamboom) is het redelijk om screening terug te brengen tot een jaarlijkse mammografie vanaf 40 jaar, aangezien het risico op borstkanker voor RAD51C/RAD51D-vrouwen zonder familiegeschiedenis wordt geschat op 20%. Aanbevelingen voor vrouwelijke niet-draagsters met een eerstegraads familielid (zus, dochter/moeder) met borstkanker in RAD51/D-families: 40 - 50 y: Jaarlijkse mammografie 50 - 75 y: Mammogram om de 2 jaar
BARD1	Klinisch onderzoek en ecografie om de 6 maanden vanaf 25 jaar 35 - 65 jaar: ten minste jaarlijks MRI van de borst met 1 incidentie mammografie +/- echografie indien geïndiceerd door radioloog (of start 5 jaar voor de jongste diagnose in de familie indien diagnose <40j) 65 - 75 jaar: jaarlijkse mammografie (+/- echografie op indicatie van de radioloog) >75j: overweeg elke 2 jaar een mammografie (als de patiënt in goede gezondheid verkeert) Opmerkingen: wanneer een toevallige BARD1-mutatie wordt gevonden in afwezigheid van een familiegeschiedenis van borstkanker (en een informatieve stamboom) is het redelijk om screening vanaf 40 jaar te verlagen tot een jaarlijkse mammografie, aangezien het risico op borstkanker voor BARD1-vrouwen zonder familiegeschiedenis naar schatting lager is Aanbevelingen voor vrouwelijke niet-draagsters met een eerstegraads familielid (zus, dochter/moeder) met borstkanker in BARD1-families: 40 - 50 y: Jaarlijkse mammografie 50 - 75 y: Mammogram om de 2 jaar
BRIP 1, MLH1, MSH2, MSH6	Geen aanbevelingen
Borstonderzoek omvat ook zelfcheck! Elke vrouw moet haar borsten regelmatig controleren en op eventuele veranderingen letten. Je moet je borsten systematisch bevoelen met de palm van je hand, een keer per maand, 5-10 dagen na je menstruatie (indien van toepassing). Je moet je borsten ook in verschillende posities bekijken. Als er veranderingen zijn, moet u onmiddellijk je gynaecoloog en/of huisarts hierover informeren. Alle vrouwen, met of zonder genetische aanleg voor kanker, moeten dit vanaf hun twintigste doen. Kijk voor meer gedetailleerde informatie op de website Know Your Lemons (beschikbaar in meerdere talen).

Borstkanker (mannen)


BRCA 2	Overweeg jaarlijks klinisch onderzoek door arts vanaf 40 jaar
BRCA 1, PALB 2, CHEK 2, ATM	Routinescreening niet aanbevolen
RAD51C and RAD51D, BARD 1, MLH1, MSH2, MSH6, BRIP1	Geen aanbevelingen

Eierstokkanker


BRCA 1	Risicoreducerende chirurgie wordt aanbevolen (er kan een programma op maat worden aangeboden als u risicoreducerende bilaterale salpingo-oophorectomie ≥ 40 j weigert). Risicoreducerende chirurgie wordt aanbevolen.
BRCA 2, PALB 2, RAD51C, RAD51D, BRIP 1	Risicoreducerende chirurgie wordt aanbevolen (er kan een aangepast programma worden aangeboden als u risicoreducerende bilaterale salpingo-oophorectomie ≥ 50 j weigert).
MLH1, MSH2, MSH6	Risicoreducerende chirurgie wordt aanbevolen (er kan een aangepast programma worden aangeboden als u risicoreducerende bilaterale salpingo-oophorectomie ≥ 40 j weigert).
CHEK2, ATM, BARD 1	Geen aanbevelingen

Prostaatkanker


BRCA 1, BRCA 2, CHEK 2, ATM	Jaarlijks PSA (Prostaat Specifiek Antigeen) en digitaal prostaatonderzoek vanaf 50 jaar (of 10 jaar eerder dan de jongste diagnose, wat het eerst wordt gesteld)
PALB 2, RAD51C, RAD51D, BARD 1, BRIP 1, MLH1, MSH2, MSH6	Geen aanbevelingen

Alvleesklierkanker


BRCA 1, PALB 2, ATM	Stoppen met roken wordt aanbevolen Als ≥1 eerstegraads familielid alvleesklierkanker heeft: overweeg voor- en nadelen van screening te bespreken
BRCA 2	Stoppen met roken wordt aanbevolen Als ≥1 eerstegraads familielid of ≥ 2 familieleden van welke graad dan ook alvleesklierkanker hebben: overweeg voor- en nadelen van screening te bespreken
CHEK2, BARD1, RAD51C and RAD51D, BRIP 1, MLH1, MSH2, MSH6	Geen aanbevelingen

Andere soorten kanker


MLH1, MSH2, MSH6	Voor meer details en surveillance-aanbevelingen volgens de Lynch-richtlijnen (zie Lynch-werkgroep: www.Belgianfapa.be)

Voor de TP53-mutatie (oorzaak van het Li-Fraumeni-syndroom) zijn onlangs op internationaal niveau surveillanceprotocollen opgesteld voor dragers van ziekteveroorzakende TP53-varianten (in de onderstaande tabel en op de volgende link): Guidelines for the identification of individuals who should be tested for germline disease-causing TP53 variants and for their subsequent clinical management. De voordelen van de zware protocollen beschreven in de richtlijnen moeten zorgvuldig worden geanalyseerd en besproken in elke familie.


Onderzoek	Interval / frequentie	Leeftijd	Voorwaarde
Klinisch onderzoek. Specifieke aandacht voor tekenen van virilisatie of vroege puberteit en bloeddrukmeting bij kinderen en met specifieke aandacht voor het optreden van basaalcelcarcinomen binnen het radio-therapieveld bij patiënten die radiotherapie kregen.	Elke 6 maanden	Geboorte - 17 jaar	/
	Jaarlijks	Vanaf 18 jaar	/
MRI van het hele lichaam zonder gadoliniumcontrast	Jaarlijks	Vanaf geboorte	Hoog kankerrisico TP53-variant** of patiënt eerder behandeld met chemotherapie of radiotherapie
MRI van het hele lichaam zonder gadoliniumcontrast	Jaarlijks	Vanaf 18 jaar
MRI van de borst	Jaarlijks	20 - 65 jaar
MRI van de hersenen**	Jaarlijks	Geboorte - 18 jaar	TP53-variant met hoog kankerrisico*
MRI van de hersenen**	Jaarlijks	18 - 50 jaar
Abdominale echografie	Elke 6 maanden	Geboorte - 18 jaar
Urinaire steroïden	Elke 6 maanden	Geboorte - 18 jaar	Indien geen goede beeldvorming van de bijnieren mogelijk is bij abdominale echografie
Colonoscopie	Elke 5 jaar	Vanaf 18 jaar	Alleen als de drager abdominale radiotherapie heeft gekregen of als er een familieverhaal is van colorectale tumoren die wijzen op een verhoogd genetisch risico

*Een kiembaan-ziekteveroorzakende TP53-variant moet als ‘hoog risico’ worden beschouwd indien: de index een kinderkanker heeft ontwikkeld; of kinderkanker is waargenomen in de familie; of deze variant al ontdekt is in andere families met kinderkanker; of deze variant een dominant-negatieve missense variant betreft.

**Bij kinderen moet de MRI van de hersenen worden afgewisseld met de MRI van het hele lichaam, zodat de hersenen minimaal elke 6 maanden worden onderzocht.

We kunnen je op verschillende manieren ondersteunen:

Neem contact met ons op via onze hulplijn
Word lid van onze online community
Neem contact op met een buddy
Lees de getuigenissen