Genetische testen en erfelijke mutaties
Is mijn kanker erfelijk? Is er in mijn familie een genetische aanleg voor borst-, eierstok- of prostaatkanker? Moet ik me laten testen op een bepaalde genetische mutatie? Voor deze vragen is genetisch advies nodig. Een genetische consultatie analyseert je persoonlijke en familiale medische voorgeschiedenis en beoordeelt je erfelijk risico. Een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) kan op basis daarvan genetische testen voorschrijven om indicaties van verhoogd risico te bevestigen of uit te sluiten.
Genetische raadplegingen zijn bedoeld voor mensen die een erfelijk risico op een bepaalde ziekte hebben of vrezen dat ze dat hebben. In België kan je voor zo’n genetische raadpleging terecht bij één van de erkende centra voor menselijke genetica. Meer specifiek kun je er ook terecht voor oncogenetische raadplegingen, i.e. genetische raadplegingen gericht op vrouwen en mannen van wie de familiegeschiedenis wijst op een erfelijk risico op borst-, eierstok- of prostaatkanker, ongeacht of ze kanker hebben ontwikkeld of niet.
Genetische testen voor erfelijke borst- en eierstokkanker gaan specifiek zoeken naar mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen. Maar afhankelijk van uw familiegeschiedenis, kan uw klinisch geneticus ook een test met een multigenen panel voorstellen, dat zoekt naar mutaties in meerdere genen tegelijk. In België bevat het genetisch testen van het risico op borst- en eierstokkanker minimaal de volgende genen: BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, ATM, CHEK2, TP53, MLH1, MSH2 en MSH6 genen.
Moet je je laten testen?
Genetische tests zijn een familiekwestie. Dat impliceert dat genetische screening zich niet kan beperken tot enkel de patiënt, maar best gebeurt op familieniveau! Genetische screening van een familie begint normaal gesproken met het testen van een persoon die de diagnose kanker kreeg, om mogelijke mutatie in één van de predisponerende genen te identificeren. Als er een genetische mutatie is geïdentificeerd, moet de daaropvolgende screening van familieleden stapsgewijs worden uitgevoerd op basis van de mate van verwantschap. Uitzonderingen op deze stapsgewijze aanpak van familiescreening worden gemaakt voor familieleden die overleden zijn of met wie om welke reden dan ook geen contact kan worden opgenomen.
Volgens de laatste Belgische richtlijnen moeten tijdens het genetisch vooronderzoek de volgende elementen in overweging genomen worden om te bepalen of je een verhoogd risico loopt en dus getest moet worden op een BRCA-genmutatie (of gelijkaardig – zie hierboven), hoewel enige interpretatieruimte wordt overgelaten aan het klinische oordeel:
Als jij het getroffen familielid bent (diagnose kanker):
1. Je bent een vrouw met borstkanker EN één van de volgende:
- je bent gediagnosticeerd vóór of op de leeftijd van 50 jaar;
- je hebt bilaterale borstkanker (gehad) en je eerste kanker werd vóór de leeftijd van 60 jaar vastgesteld;
- je hebt vóór de leeftijd van 60 jaar triple-negatieve borstkanker gehad;
- je hebt HER2-negatieve (hormoonreceptornegatieve of hormoonreceptorpositieve) borstkanker, die in aanmerking komt voor PARP-remmers;
- je hebt eierstokkanker of alvleesklieradenocarcinoom gehad op welke leeftijd dan ook;
- je bent gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 60 jaar en je hebt een familielid met bilaterale borstkanker, of met borstkanker gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 60 jaar, of prostaatkanker gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 60 jaar;
- je hebt een familielid in de eerste of tweede graad met borstkanker bij mannen, eierstokkanker, pancreasadenocarcinoom of uitgezaaide prostaatkanker;
- je hebt 3 of meer personen in je familie met borst- en/of prostaatkanker, waarvan één een familielid in de eerste graad is van de andere twee (met uitzondering van mannelijke verwanten als de vader niet is gediagnosticeerd) en één op jonge leeftijd werd gediagnosticeerd (< 60 jaar);
- je behoort tot de Asjkenazische joodse etniciteit.
2. Je bent een vrouw met hooggradige epitheliale eierstokkanker, ongeacht de leeftijd;
3. Je bent een man met borstkanker.
Als je niet zelf gediagnosticeerd bent (geen kankerdiagnose):
1. Je bent een familielid in de eerste graad van één van de bovengenoemde gevallen. Als je nooit kanker hebt gehad, maar bezorgd bent of je een genetische aanleg voor kanker hebt, wordt je familielid met kanker gevraagd om zich eerst genetisch te laten testen, wanneer hij of zij dat nog niet heeft gedaan. Wanneer er geen familielid met kankerdiagnose beschikbaar is (bijvoorbeeld omdat hij of zij is overleden), moet het familielid zonder kankerdiagnose maar met de grootste kans op mutatie eerst worden getest.
Voordelen van genetisch testen
Wanneer je kanker hebt
- Je kankertype kan nauwkeurig geïdentificeerd worden
- Je ontvangt advies over het soort operatie dat je kan overwegen (behandeling en/of preventie)
- Je kan profiteren van meer doelgerichte therapieën
- Je kan deelnemen aan klinische onderzoeken voor behandeling van mensen met erfelijke kanker
- Het kankerrisico voor andere leden van uw familie kan bepaald worden
- Je kan actie ondernemen om te voorkomen dat het risico op uw toekomstige kinderen wordt overgedragen
If you don't have cancer
- Je krijgt meer inzicht in het kankerrisico bij uzelf en op basis daarvan medische beslissingen nemen over kankerscreening en -preventie
- Je kan maatregelen nemen om te voorkomen dat het risico op uw toekomstige kinderen wordt overgedragen als je positief test
- Een negatieve test kan enige bezorgdheid wegnemen wanneer een mutatie in uw familie voorkomt
Hoe kan ik me laten testen in België?
Als je voor kanker bent behandeld of momenteel wordt behandeld en vermoedt dat het erfelijk is, bespreek dan je situatie met je behandelende arts en beslis in overleg om je al dan niet genetisch te laten testen. Als je nooit kanker hebt gehad maar wel een familiegeschiedenis van kanker hebt, praat hier dan over met je arts of gynaecoloog. In de meeste gevallen zal je arts je doorverwijzen naar één van de 8 erkende centra voor menselijke genetica in België voor verder onderzoek. Je kunt echter ook op eigen initiatief een raadpleging boeken in één van deze centra. Houd er rekening mee dat dit type onderzoek in principe enkel wordt uitgevoerd vanaf de leeftijd van 18 jaar.
Over het algemeen verloopt een oncogenetische raadpleging in België als volgt:
- Eerste oncogenetische raadpleging: tijdens deze eerste raadpleging zal de klinisch geneticus uw medische dossier en de medische voorgeschiedenis van uw familie doornemen. De klinisch geneticus, of een genetisch consulent, zal een stamboom (takken van moeders en vaders) opstellen op basis van uw familiegeschiedenis. Op basis daarvan zal zij/hij uw kankerrisico inschatten en beoordelen of het uitvoeren van een genetische test is aan te raden.
Het is belangrijk om in gedachten te houden dat de werkeenheid in de medische genetica de familie van de patiënt is, niet alleen de patiënt! Het kan zelfs gebeuren dat de klinisch geneticus genetische testen voorschrijft, niet aan de persoon die hem/haar komt raadplegen, maar aan een familielid van die persoon, die een kanker heeft (gehad) waarvan vermoed wordt dat die een erfelijke oorzaak heeft, als hij of zij nog niet getest is.
Aan het einde van de eerste raadpleging zal de klinisch geneticus beslissen om aan de patiënt of één van zijn/haar familieleden al dan niet een genetische test voor te schrijven.
TIPS
In voorbereiding op de eerste oncogenetische raadpleging is het aan te raden om zoveel mogelijk informatie te verzamelen over kankers die in je familie voorkomen (familietak, leeftijd bij diagnose, type tumor, aangetast orgaan, mogelijke overlijdensleeftijd) en je vragen schriftelijk voor te bereiden.
Administratieve info
In België is de kostprijs en terugbetaling van genetische raadplegingen gelijk aan deze voor raadplegingen bij gespecialiseerde artsen in andere medische disciplines (pediatrie, interne geneeskunde, enz.). Ze worden dus gedeeltelijk terugbetaald door het RIZIV. Zie hieronder de officiële lijst van artsen die gemachtigd zijn om genetisch advies te geven, verstrekt door het RIZIV.
- Lijst van artsen die “genetisch advies” in rekening kunnen brengen (RIZIV – bijgewerkt 2/2024)
- Prijzen artsen, consulten en bezoeken (RIZIV – 01-04-2024)
- Psychologische beoordeling (voor en na genetische testen): een oncogenetisch raadpleging omvat ook één of meer raadplegingen met een psycholoog. De taak van de psycholoog is het begeleiden en ondersteunen van de persoon die een genetische screening ondergaat, tijdens het hele proces, van de test tot de bekendmaking van het resultaat. De psycholoog kan jou en je betrokken familieleden ondersteunen bij het verwerken van het resultaat en bij het nemen van beslissingen.
- Genetische test: de test zelf bestaat uit een eenvoudig bloedonderzoek waarvoor je niet mag vasten. Als je onder behandeling bent voor borst-, eierstok- of prostaatkanker, kan de uitslag sneller komen, zodat je de informatie hebt die nodig is voor je behandelplan.
Administratieve info
De test wordt bijna volledig gedekt door de sociale zekerheid (RIZIV) via de verplichte ziektekostenverzekering. Het patiëntentarief (gematigd tarief) is beperkt tot ongeveer 9 euro per analyse.
De genetische test wordt vergoed door het RIZIV als hij wordt uitgevoerd door een laboratorium dat behoort tot één van de 8 erkende centra voor menselijke genetica in België en als hij wordt uitgevoerd door een arts die gemachtigd is om ze uit te voeren (zie lijst van artsen die gemachtigd zijn om diensten voor genetisch onderzoek te verlenen – RIZIV, bijgewerkt 1/2024). In bepaalde ziekenhuisomgevingen kan de klinisch geneticus echter een extra vergoeding vragen, in overleg met het RIZIV (status van de arts gedeeltelijk vrijgesteld van de overeenkomst).
- Bekendmaking resultaat en tweede raadpleging: na 2 tot 3 maanden (afhankelijk van de uitgevoerde test) worden de resultaten van de genetische test geleverd. In alle gevallen (positieve, negatieve of dubbelzinnige resultaten) word je geïnformeerd. Het resultaat wordt meestal tijdens een raadpleging bij de klinisch geneticus bekend gemaakt, maar het kan ook telefonisch worden meegedeeld (als dit van tevoren met de patiënt is afgesproken). Tijdens dezetweede raadpleging geeft de klinisch geneticus uitleg over de resultaten van de genetische test, geïnterpreteerd in een klinische context, en de medische implicaties ervan, waarbij de nadruk ligt op follow-up en aanpak om genetische risico’s bij de patiënt en andere risicofamilieleden te voorkomen.
BELANGRIJK
De ontdekking van een genetische mutatie vormt geen diagnose van kanker!
De aanwezigheid van een constitutionele genetische verandering wijst op een verhoogd risico op kanker, niet op een diagnose van kanker.
Drie mogelijke resultaten
POSITIEF RESULTAAT | Dit betekent dat er een genmutatie aanwezig is die het risico op kanker verhoogt. Dit resultaat: |
NEGATIEF RESULTAAT | Dit betekent dat er geen kankerverwekkende mutatie in de genen werd vastgesteld en dat uw risico om kanker te krijgen waarschijnlijk vergelijkbaar is met de rest van de bevolking. Je neemt in het vervolg gewoon deel aan de algemene screeningprogramma’s die in België beschikbaar zijn (bijv. screening op borstkanker of baarmoederhalskanker), net als iedereen. Als je negatief test en kanker hebt, toont het resultaat aan dat je kanker niet wordt veroorzaakt door een mutatie van één van de genen waarop je bent getest. Houd er echter rekening mee dat je alleen “negatief” bent voor de gen-mutaties waarop je getest bent. Wees je dus bewust van welke genetische mutaties getest zijn, aangezien genetische testen zich steeds verder ontwikkelen. Als je negatief test, maar er komen verschillende andere vormen van kanker in de familie voor en je voldoet aan bepaalde criteria voor ‘hoog risico’ (familiegeschiedenis), dan moet je toch naar een klinisch geneticus. Zij zullen uw risico beoordelen op basis van uw familiegeschiedenis zelf. |
DUBBELZINNIG RESULTAAT | Soms vinden genetische testen genmutaties die niet op een zinvolle manier geïnterpreteerd kunnen worden. Dit komt af en toe voor en wordt een Variant van Onbekende Betekenis (VUS) genoemd. Artsen en wetenschappers zijn nog steeds actief bezig om meer te weten te komen over onzekere veranderingen en het risico op kanker. Maar genetische consulenten kunnen je helpen te begrijpen wat een VUS kan betekenen in termen van kankerrisico. Totdat de interpretatie van de genmutatie is opgehelderd, moet het risicobeheer worden gebaseerd op de familiegeschiedenis en andere risicofactoren. Het is echter belangrijk dat iemand met een dubbelzinnig resultaat regelmatig bijgewerkte informatie krijgt van de aanbieder van de test, voor het geval dat de VUS wordt geherclassificeerd als een schadelijke of waarschijnlijk schadelijke genmutatie. Bovendien kunnen deze genmutaties na verloop van tijd bij een klein deel van de mensen opnieuw worden geclassificeerd. |
Resultaten delen met familie
Als de genetische test heeft bevestigd dat je een erfelijke genetische mutatie (BRCA of gelijkaardig) hebt, zal dit ook een directe impact hebben op de mensen die dicht bij je staan (broers, zussen, kinderen, ouders, ooms, neven, enz.). Het is heel belangrijk om er met hen over te praten. Als je de eerste persoon in je familie bent bij wie een genetische mutatie wordt vastgesteld, is het zeer belangrijk dat je je familie op de hoogte brengt hiervan. En zelfs als je niet de eerste persoon in je familie bent die zich laat testen, blijft het belangrijk om eventuele nieuwe resultaten te delen.
De aanleg voor kanker is een complex onderwerp en het is niet altijd gemakkelijk om erover te praten met naasten en familieleden die je misschien lang niet hebt gesproken. Onthoud dat je niet verantwoordelijk bent, dat je deze genetische mutatie zelf hebt geërfd en dat als je je risico kent, jij en je familieleden het beter onder controle kunnen houden!
De 8 erkende centra voor menselijke genetica in België hebben gespecialiseerde psychologen die je in dit proces kunnen ondersteunen. De links hieronder bevatten nuttige informatie over hoe je over de mutatie kunt praten met je familie.
We kunnen je op verschillende manieren ondersteunen:
- Neem contact met ons op via onze hulplijn
- Word lid van onze online community
- Neem contact op met een buddy
- Lees de getuigenissen
Nuttige bronnen:
- BeProTest – en parler à l’entourage / erover praten met je naasten (FR/NL)
- Geneticancer – L’intérêt du test génétique (FR)
- Geneticancer – L’annonce aux proches (FR)
- FORCE – Sharing information with adult relatives / Sharing information about hereditary cancer with children (EN)
BRCA network asbl/vzw
