Borstkankerscreening is een prioriteit binnen het gezondheidssysteem, en dit krijgt een bijzondere betekenis bij patiënten met genetische mutaties, zoals BRCA1- en BRCA2-mutaties. In die context wordt de rol van de huisarts essentieel om een correcte en proactieve opvolging te verzekeren. De huisarts is vaak het eerste aanspreekpunt voor deze patiënten en speelt een sleutelrol in het centraliseren van informatie, het coördineren van de zorg en het doorverwijzen naar de juiste specialisten.

Huisartsen zorgen voor continuïteit van zorg door het organiseren van de noodzakelijke bijkomende onderzoeken in overeenstemming met de aanbevelingen voor screening. Volgens een studie van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) is ongeveer 5 tot 10% van de borst­kankers gelinkt aan erfelijke genetische mutaties, voornamelijk BRCA1 en BRCA2. De rol van de huisarts is dus essentieel bij de opvolging van deze patiënten, niet alleen om ervoor te zorgen dat de screening deadlines worden nageleefd, maar ook om de behandeling te versnellen in gevallen van diagnostische onzekerheid of bij het ontdekken van een letsel.

Een van de kernverantwoordelijkheden van de huisarts is het bieden van een brede en geïntegreerde opvolging van de gezondheid van de patiënt. Naast de risico’s die verband houden met genetische mutaties, moet de huisarts ook waken over de aanpak van andere vormen van kanker die niet rechtstreeks gelinkt zijn aan deze mutaties. Deze holistische aanpak is essentieel, omdat ze toelaat om alle risicofactoren waaraan de patiënt kan blootstaan in rekening te brengen.

De snelle vooruitgang in de genetische kennis verandert de praktijken rond kankeropsporing en -preventie. Als lokale zorgverleners moeten huisartsen op de hoogte blijven van de wetenschappelijke ontwikkelingen. Het tijdperk van gepersonaliseerde geneeskunde is aangebroken, en de aanpak van hoogrisicopatiënten, al dan niet met genetische mutaties, vereist bijzondere aandacht. In een context waarin genetische testing steeds toegankelijker en betrouwbaarder wordt, is een verhoogd bewustzijn rond screening cruciaal. Huisartsen moeten ook in staat zijn de vele vragen van hun patiënten te beantwoorden over genetica, geassocieerde risico’s en screening strategieën.

Gegevens tonen aan dat ongeveer 20% van de borstkankerpatiënten een familiale voorgeschiedenis heeft, maar slechts een minderheid een oncogenetische raadpleging heeft gehad. Daarom is het belangrijk om proactief het gesprek aan te gaan over familiale kankergeschiedenis. Soms bestaan er taboes binnen families rond dit thema, waardoor vroege risicodetectie wordt verhinderd. Huisartsen moeten dit onderwerp op een delicate manier kunnen aansnijden en patiënten helpen bij het opstellen van een stamboom om de risico’s beter te evalueren. Een studie van het Nationaal Kanker Instituut (INCa) toonde aan dat regelmatige screening bij dragers van BRCA1- en BRCA2-mutaties de borstkankermortaliteit met 40% vermindert.

De rol van de huisarts gaat ook verder dan enkel adviseren over screening: hij of zij moet ook psychologische ondersteuning bieden bij het omgaan met de angst die gepaard gaat met genetische testing en het meedelen van verontrustende resultaten. De ontdekking van een genetische mutatie, of een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, kan een grote psychologische impact hebben. Volgens een studie uit 2019 van de Stichting voor Medisch Onderzoek rapporteerde meer dan 60% van de patiënten met genetische mutaties hoge stressniveaus na het vernemen van hun genetische status. Huisartsen moeten dus ook de emotionele aspecten kunnen begeleiden door patiënten door te verwijzen naar psychologen of gespecialiseerde consulenten, en door hun vragen en zorgen ernstig te nemen.

Voor patiënten met meerdere gevallen van kanker in de familie, maar die nog geen oncogeneticus hebben geraadpleegd, is het belangrijk te benadrukken dat genetica wel een rol speelt, maar dat ook vele andere factoren het kankerrisico beïnvloeden. Factoren zoals voeding, roken, stress en fysieke activiteit zijn eveneens bepalend in het ontstaan van de ziekte. Huisartsen moeten hun patiënten geruststellen dat zelfs bij genetische mutaties niet alle familieleden noodzakelijk kanker zullen ontwikkelen. De impact van deze mutaties kan sterk variëren van persoon tot persoon, afhankelijk van hun levensstijl. Het is daarom cruciaal niet in paniek te raken, maar wel een oncogeneticus te raadplegen om het individuele risico beter te evalueren.

Het Bordet Instituut in Brussel, met zijn Kliniek voor Kankerpreventie en -opsporing, illustreert perfect het belang van dit soort zorg. De kliniek biedt twee soorten consultaties aan: een preventie consultatie voor mensen met een ‘matig risico’ en een consultatie voor hoogrisicopatiënten. Tijdens het eerste consult wordt een uitgebreid gesprek gevoerd over de familiale en persoonlijke voorgeschiedenis, gevolgd door een volledig klinisch onderzoek. Afhankelijk van de medische voorgeschiedenis en de resultaten van het onderzoek worden bijkomende testen voorgeschreven en wordt de patiënt regelmatig opgevolgd. Voor hoog risico personen wordt een verwijzende arts aangesteld en jaarlijkse opvolging voorzien. Deze gepersonaliseerde opvolging laat toe om de risico’s beter te beheren door de screening strategieën aan te passen aan de individuele situatie. Bovendien worden thema’s zoals vruchtbaarheid en zorg tijdens de zwangerschap besproken tijdens deze consultaties, zodat een volledige, multidisciplinaire zorgverlening wordt gegarandeerd.

Het belang van screening, zeker in de context van genetische kankers, is vandaag groter dan ooit. Kanker is de tweede doodsoorzaak in België, na hart- en vaatziekten, en treft steeds meer mensen. Met een verouderende bevolking en een toename van levensstijl gerelateerde risicofactoren is de rol van huisartsen in preventie en screening belangrijker dan ooit. We moeten onze patiënten blijvend herinneren aan het belang van preventie en zelf ook in de voorhoede van de wetenschappelijke kennis staan om de best mogelijke aanbevelingen te kunnen doen.

Genetische geneeskunde en nieuwe vooruitgang in screening geven ons hoop op een vermindering van ernstige kankergevallen, maar dit vraagt een constante inzet van de huisartsen. Onze rol is niet alleen behandelen, maar ook voorkomen en onze patiënten ondersteunen in een volledig zorgtraject, rekening houdend met hun familiale voorgeschiedenis, genetica en levensstijl.